Primer registro nacional de la sordera busca las variaciones genéticas que explican esta patología. Muestras de ADN se obtendrán de voluntarios de tres ciudades del país.
Alrededor de un 50% de las pérdidas auditivas de carácter permanente (sordera) están relacionadas con variaciones en el ADN que alteran la fisiología del oído interno, produciendo pérdida de audición o hipoacusia.
Conocer y comprender las causas genéticas responsables de la sordera permanente en la población nacional -derivadas de cuatro proteínas específicas- es el trabajo que están realizando Helmuth Sánchez y Agustín Martínez, investigadores del Instituto Milenio Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso (CINV), junto a Elvira Cortese, profesora del Departamento de Audiología, de la Escuela de Fonoaudiología de la Universidad de Valparaíso.
Para ello, están estudiando el ADN de voluntarios de tres ciudades del país: Concepción, Valparaíso y Santiago. Los resultados obtenidos se transformarán en el primer registro genético de la sordera permanente en Chile.
“De acuerdo al último registro de la discapacidad realizado en Chile, un 30% de los adultos manifiestan una condición de discapacidad asociada a enfermedades de oído. Mientras que, en el caso de los niños, la cifra alcanza al 6%. Este escenario ubica a las patologías auditivas entre las 5 primeras causas de discapacidad en el país”.
La evidencia internacional indica que la mitad de los casos de hipoacusia -presentes en el nacimiento o en la primera infancia- se asocian a modificaciones de la información genética. ¿Qué cambios genéticos están presente en Chile? Eso es precisamente lo que no sabe y que estos investigadores esperan descubrir.
Este estudio además cuenta con la participación de los doctores Pablo Moya, de la Universidad de Valparaíso y Juan C. Maass, de la Universidad de Chile.
Proteínas
El estudio de los investigadores de CINV es inédito en Chile.
“Buscamos explorar las variaciones en genes que codifican para la síntesis de diversas proteínas, principalmente Conexina 26, responsable del 50% de los casos de sordera genética. Adicionalmente, analizaremos los genes que contienen la información necesaria para la formación de otro grupo de proteínas relevantes para la función auditiva, como son: Otoferlina, Pejvakina y MTRN1”, explica el Dr. Agustín Martínez.
Actualmente, los investigadores están comenzando con el proceso de recolección de datos y reclutamiento de participantes, “proponemos muestrear al menos 380 pacientes”. Sánchez agrega que los interesados en colaborar como participantes voluntarios en estos análisis, pueden contactarse al correo electrónico sorderagenetica@gmail.com, o visitar el sitio web www.cinv.cl.
La extracción de material genético será de carácter no invasivo, a través de células bucales mediante una tórula, similar a un cotonito, introducida en la boca, que permite extraer fácilmente una muestra de saliva y células.
Este estudio se enmarca dentro de la adjudicación a un proyecto FONIS de CONICYT (SA18I0194), con una duración de dos años. El equipo de trabajo detrás de este estudio, constituye un grupo interdisciplinario e interactivo, entre el mundo científico y clínico, al servicio de la comunidad.
“Actualmente en nuestro país no se dispone de herramientas de diagnóstico genético rápido y masivo para determinar si la sordera presente al momento de nacer se asocia a algún tipo de variación o mutación de la información genética”, dice Sánchez.
Se espera que para mediados del año 2021 el país tendrá datos representativos que expliquen las variaciones genéticas más comunes asociadas a la sordera a nivel nacional.
La información obtenida podría ayudar al desarrollo de nuevas técnicas que permitan modular la mutación de las proteínas involucradas mediante terapia génica; a nuevas tecnologías como los test de diagnóstico genético rápido que refuercen los avances de las últimas décadas en materia de screening auditivo neonatal, entre otros y con ello contribuir a mejorar la calidad de vida de la comunidad de sordos e hipoacúsicos.