- Se trata de la miopatía centronuclear que afecta a los músculos
- Se trata de una afección dolorosa e invalidante, que incluso puede generar insuficiencia respiratoria.
A rlek González está obsesionada con las proteínas y no precisamente con las carnes, legumbres o frutos secos. La doctora en Ciencias e investigadora del Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso, que acaba de publicar un hallazgo científico en la revista “Scientific Reports”, dice que desde que estaba haciendo su tesis de pregrado en bioquímica, eso ya hace varios años, está husmeando en el microscopio y en toda clase de laboratorios con el fin de encontrar una explicación a una enfermedad que afecta a 6.000 chilenos: la miopatía hereditaria, que en palabras simples es una rarísima atrofia muscular que ni siquiera está cubierta en el Plan de Auge.
En estricto rigor, la miopatía que estudia González es la llamada centronuclear, que se caracteriza porque una proteína conocida como Dinamina II deja de cumplir su función producto de una mutación genética. “Hay que pensar que las proteínas están formadas por distintos genes codificados con letras, pero cuando una de esas letras se cambia se produce una proteína distinta a la original y eso causa la enfermedad”, explica la doctora.
La proteína Dinamina II, explica González, está presente en los distintos tejidos del cuerpo como en el sistema nervioso, en el hígado y en los músculos. Pero la atrofia muscular investigada por la bioquímica se produce cuando la mutación se origina justamente en el músculo.
-¿Y por qué es tan importante esa proteína, doctora?
-Porque tiene que ver con el tráfico intracelular, es decir la manera en que viajan las proteínas a las células para que puedan cumplir su función. Nosotros encontramos que uno de los tráficos afectados es el que transporta a la glucosa (proteína GLUT4). Observamos que esa proteína no llega bien a la membrana celular. Por lo tanto, ahora sabemos que esa función que cumple la GLUT4, que es transportar glucosa, está alterada en los pacientes que tienen esta enfermedad.
González aclara que la relevancia de la GLUT4 es que permite que les llegue azúcar a los músculos. En fácil: sin azúcar el músculo no produce energía.
El doctor en neurobiología del Hospital Clínico de la Universidad de Chile y académico de esa Facultad de Medicina, Jorge Bevilacqua, es uno de los pocos neurólogos en Chile que se ha dedicado a investigar la miopatía centronuclear. “La relevancia del hallazgo es que es un nuevo mecanismo que da cuenta de por qué el músculo se enferma en esos pacientes”, asegura.
Pablo Caviedes, director del Centro de Investigaciones Clínicas y Estudios Farmacológicos de la Universidad de Chile, quien al igual que Bevilacqua ha estudiado este tipo de atrofia muscular junto a González, dice que investigar estas patologías tiene un desafío muy importante. “Es una enfermedad invalidante, provoca debilidad muscular y la persona puede quedar en silla de ruedas. También genera insuficiencia respiratoria porque los músculos asociados a la respiración no funcionan. En el mundo la incidencia es 1 en cada 50.000 nacidos vivos, son pocos pero no por eso menos importantes”, detalla el doctor en ciencias biomédicas.
“Esta enfermedad provoca debilidad muscular y la persona puede quedar en silla de ruedas”
Pablo Caviedes